Prima sperimentazione di terapia genica per la Sindrome di Angelman a Pisa.
Un importante progresso nella ricerca medica è stato raggiunto con il lancio della sperimentazione di fase 1 HALOS, finalizzata a valutare la sicurezza del farmaco ION582 per il trattamento della sindrome di Angelman. Questa rara malattia genetica neurologica colpisce uno su 15.000 bambini e si manifesta con ritardi nello sviluppo cognitivo, disturbi neuromotori, epilessia e assenza di linguaggio. La sperimentazione, condotta dall’Irccs Fondazione Stella Maris, ha arruolato finora 4 pazienti in Italia e Francia. Il farmaco ION582 è un nucleotide antisenso di seconda generazione che agisce attivando specifici geni nel sistema nervoso centrale. Questo rappresenta un importante passo in avanti poiché attualmente non esistono terapie specifiche per la sindrome di Angelman. Tuttavia, saranno necessari ulteriori studi per confermare l’efficacia terapeutica del farmaco. La sperimentazione è stata resa possibile grazie alla collaborazione tra l’Aoup, l’Università di Pisa e l’Irccs Fondazione Stella Maris, aprendo la strada a future sperimentazioni su altre malattie rare.
Sindrome di Angelman, a Pisa la prima sperimentazione di una nuova terapia genica
Pisa Prima sperimentazione di terapia genica per la Sindrome di Angelman a Pisa. GN